Впервые псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия была описана французским неврологом в середине девятнадцатого века - Гийомом Дюшенном, благодаря которому и получило свое название – дистрофия Дюшенна. Это одно из самых частых среди наследственных мышечно-дистрофических заболеваний, встречается с частотой 3-4 человека на сто тысяч населения.

Благодаря своей яркой клинической картине и достаточно широкой распространенности, многие люди впервые сталкиваясь с заболеванием (а также, к сожалению, часто и некоторые из врачей) считают, что есть только этот вид мышечной дистрофии, однако их множество и есть некоторые тонкости в симптоматике и диагностике заболевания. Об этом и пойдет речь в данной статье.

Информация для врачей. Все варианты наследственных мышечных дистрофий по МКБ10 шифруются в рубрике G71.0. Указывается тип заболевания по автору (может указываться также дифференциальный ряд, например, напоминающая дистрофию Дюшенна или Беккера). Также указывается стадия, скорость прогрессирования, степень слабости определенных групп мышц в баллах.

Причины

Заболевание наследственное, сцепленное с X-хромосомой, поэтому болеют практически всегда мальчики. Девочки являются носителем патологического гена (мальчики редко доживают до половозрелого возраста, к тому же, как правило, стерильны). В хромосоме происходит изменение структуры гена, отвечающего за синтез белка дистрофина.

Хоть содержание дистрофина в скелетной мускулатуре предельно мало (тысячные доли процента), без него быстро развивается некроз мышечной ткани, развивается прогрессирующая дистрофия мышц. Если ген повреждается на участке, полностью разрушающем синтез белка-дистрофина, развивается дистрофия Дюшенна. При вовлечении в процесс малозначимых отделов белка, заболевание принимает форму дистрофии Беккера.

Симптомы

Начало развития симптомов начинается в раннем детском возрасте, чаще от 1 до 3 лет. Изначально отмечается отставание в моторном развитии, ребенок поздно начинает ходить, часто спотыкается при ходьбе, быстро устает. Позже развивается постоянная патологическая утомляемость мышц. Ребенок практически не может взбираться по лестнице. Походка начинает напоминать «утиную».

Характерным симптомом является симптом «лесенки»: попытка встать из положения сидя происходит с использованием рук, постепенно, медленно, в несколько этапов.

Постепенно начинает отмечаться атрофия мышц, вначале проксимальных отделов нижних, потом верхних конечностей. Позже атрофируются мышцы тазового пояса, бедер, спины, плечевого пояса. Почти всегда развивается «осиная» талия, искривление позвоночника, выпирание лопаток (крыловидные лопатки).

Практически всегда имеет место характерный симптом прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна – псевдогипертрофия мышц голеней. Мышцы, хоть и увеличены в объеме, они не имеют достаточной силы, очень болезненны на ощупь.

Можно выделить три стадии заболевания:
- I стадия – слабость проявляется лишь при значимой физической нагрузке (обычно первый год течения болезни).
- II стадия – затруднен подъем по лестнице, быстро развивается слабость при ходьбе.
- III стадия – представляет собой параличи, контрактуры мышц с невозможностью cсамостоятельного передвижения.

По видам течения подразделяется на:
Быстрое прогрессирование. Способность к передвижению утрачивается быстро, в течение первых 4-5 лет с начала заболевания.
Средний темп прогрессирования: передвигаться пациент не может спустя 10 лет.
Медленное прогрессирование: выраженных двигательных нарушений через 10 лет от начала болезни нет. Обычно такой вариант характерен для других типов мышечных дистрофий, нежели дистрофии Дюшенна.

Диагностика

Клиническая картина очень яркая. Часто заболевание ставится после выяснения генетического анамнеза (наличие случаев в семье), неврологического осмотра. В неврологическом статусе отмечается пропадание коленных рефлексов, чуть позже исчезают рефлексы с бицепса, трицепса. Ахилловы рефлексы долгое время сохранны.

Внешне может выявиться деформация суставов стопы, имеются признаки кардиомиопатии: нарушение пульса, глухость сердечных тонов, расширение полостей сердца по ЭхоКГ, изменения на электрокардиограмме.

Важным фактором является повышение биохимических показателей креатинфосфокиназы (фермент-показатель распада мышц). Активность данного фермента увеличивается в десятки раз. Имеется прямая корреляция между степенью увеличения активности фермента и выраженностью проявлений дистрофии Дюшенна. [!] В сложных диагностических ситуациях проводят цитологическое исследование.

Лечение и прогноз жизни

Лечение симптоматическое. Используются гормональные препараты для остановки разрушения мышечного волокна, фосфолипиды в качестве защиты клеток мышц от разрушения, элементы лечебной гимнастики. Внедряются в практику различные ортопедические приспособления для облегчения передвижения. Массаж строго противопоказан в большинстве случаев, так как может приводить к ускорению распада мышц. Лечение наследственных заболеваний – дело будущего.

Прогноз жизни для пациентов неблагоприятный. Течение заболевание прогрессирующее. Неизбежен летальный исход. Как правило, к семилетнему возрасту развивается выраженная симптоматика, приводящая к 13-14 годам к полной обездвиженности. Больные редко доживают до 18-20 лет.

Миодистрофия Дюшенна (МДД) - наследственное заболевание, которое начинается в возрасте 2-5 лет и характеризуется прогрессирующеймышечной слабостью, атрофией и псевдогипертрофией проксимальных мышц , нередко сопровождается кардиомиопатиями и нарушением интеллекта. На ранних этапах заболевания наблюдается повышенная утомляемость при ходьбе, изменение походки («утиная походка»). При этом происходит постепенная деградация мышечных тканей. 95% больных перестают ходить в возрасте 8-12 лет. В возрасте 18-20 лет больные, как правило, умирают, часто от дыхательной недостаточности. Выделяют аллельную МДД форму - мышечную дистрофию Беккера (МДБ, OMIM ), которая характеризуется сходными клиническими проявлениями, более поздним началом (примерно в 10-16 лет) и более мягким течением. Такие больные часто сохраняют способность ходить до 20 лет, а некоторые - до 50-60 лет, хотя в патологический процесс вовлечены те же мышцы, что и при МДД. Продолжительность жизни таких больных сокращена незначительно.

Биохимическим маркером заболевания является повышенный (в 100-200) раз уровень креатинфосфокиназы (КФК ) в крови. У носительниц поврежденного гена уровень КФК в среднем также несколько повышен.

Тип наследования мышечной дистрофии Дюшенна - Х-сцепленный рецессивный, т.е. им страдают почти исключительно мальчики, женщины же с поврежденным геном в одной из Х-хромосом являются носительницами МДД. Но в редких случаях миодистрофией Дюшенна могут болеть и девочки. Причинами этого могут быть преимущественная инактивация Х-хромосомы с нормальным аллелем у гетерозиготных носительниц мутантного гена DMD, Х-аутосомная транслокация, затрагивающая этот ген, гемизиготность по мутантному аллелю и наличие фенокопий (заболеваний, связанных с нарушением других белков, входящих в дистрофин-гликопротеиновый комплекс). Приблизительно в 2/3 случаев сын получает хромосому с повреждением от матери-носительницы, в остальных случаях заболевание возникает в результате мутации de novo в половых клетках матери или отца, либо в предшественниках этих клеток. Мышечная дистрофия Дюшена (МДД) встречается приблизительно у одного из 2500-4000 новорожденных мальчиков.

Ген DMD, ответственный за прогрессирующую мышечную дистрофию Дюшена/Беккера (МДД/МДБ), находится в локусе Хр21.2, имеет размер 2,6 млн п.н. и состоит из 79 экзонов. В 60% случаев мутации, приводящие к МДД/МДБ, представляют собой протяженные делеции (от одного до до нескольких десятков экзонов), в 30% случаев - точковые мутации и в 10% случаев - дупликации. Из-за наличия так называемых «горячих участков» делеций амплификация 27 экзонов и промоторной области гена DMD позволяет выявлять примерно 98% всех крупных делеций. Поиск точковых мутаций затруднен из-за большого размера гена и отсутствия мажорных мутаций.

В Центре Молекулярной Генетики проводится измерение уровня КФК в крови, а также прямая диагностика МДД/МДБ, представляющая собой поиск крупных делеций/lдупликаций во всех экзонах гена DMD и поиск «точковых» мутаций гена DMD методом NGS (next generation sequensing). Исследование методом NGS позволяет так же выявлять делеции всех экзонов гена DMD у больных мальчиков. Анализ всех экзонов гена позволяет определить точные экзонные границы делеции в сучае ее выявления, и таким образом, установить приводит ли данная делеция к сдвигу рамки считывания белка, что в свою очередь важно для прогноза формы заболевания - миодистрофия Дюшенна или Беккера. Таким образом, сочетание различных методов исследования позволяет выявлять практически все мутации гена DMD.

Наличие любого типа мутаций (делеции/дупликации в одном или нескольких экзонах, «точковые» мутации) является молекулярно-генетическим подтверждением клинического диагноза миодистрофии Дюшена/Беккера и позволяет проводить дородовую диагностику в данной семье.

Внимание! Для измерения уровня КФК кровь должна быть свежей (не замороженной)!

В случае дородовой диагностики необходим биоматериал плода, в качестве которого можно использовать ворсины хориона (с 8-й до 12-й недели беременности), амниотическую жидкость (с 16-й до 24-й недели беременности) или пуповинную кровь (с 22-й недели беременности).

Нами разработаны . Наборы предназначены для использования в диагностических лабораториях молекулярно-генетического профиля.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1 . Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Заболевание, которое называется дистрофия Дюшена, связывают с повреждением генных структур, ответственных за продукцию крупного мышечного белка дистрофина. Такая патология передается наследственным путем, аутосомно-рецессивным типом наследования: то есть, данная патология как бы прячется, либо проявляется через поколение. Данный тип сцеплен с X-хромосомой.

Код по МКБ-10

G71.0 Мышечная дистрофия

Причины дистрофии Дюшена

Патология появляется вследствие генной мутации, имеющей место в области хр21. Более четверти таких патологий связывают со стойким изменением генотипа в материнской яйцеклетке. Остальные случаи объясняют гетерозиготностью мамы пациента по патологии мутагенеза в гене дистрофина.

Принято считать, что примерно 7% всех периодически возникающих случаев заболевания – это следствие образования в женском яичнике нескольких клеточных генераций с мутированными и обычными аллеями дистрофина. При этом наиболее распространенным типом мутации (около 65%) являются значительные потери участков хромосомы. У 5% пациентов обнаруживают удвоение участка хромосомы, а в оставшихся случаях патологии – point mutation, когда затрагивается один или несколько нуклеотидов, тогда как к мутации относятся более протяженные дефекты гена.

Патология передается по аутосомно-рецессивному типу, со сцепкой с X-хромосомой (поражает мужские особи). Больше половины таких патологий возникают спонтанно, в связи с мутацией генов.

При генетическом обследовании большую роль играет определение у сестер пациента скрытых признаков заболевания. От такой носительницы мутированного гена может произойти передача патологии 50% её детей мужского пола, а 50% её дочек станут такими же носителями мутированного гена.

Женщины, которые обладают поврежденным геном, делятся им со своим ребенком, хотя сами миопатией не страдают. В основном заболеванию подвержены мальчики. Девочки также могут заболеть, но это случается крайне редко: такое может произойти лишь при дефекте структуры хромосом.

Симптомы дистрофии Дюшена

Начальные симптомы дистрофии Дюшена можно заметить уже в возрасте от 1 до 5 лет. Для больного ребенка характерно торможение ранней двигательной активности. При попытках ходить самостоятельно (у детей, старше 1 года) можно наблюдать постоянные падения, запутывание ножек, быструю усталость. Если малыш все-таки начинает ходить, то при этом он переваливается с ноги на ногу (утиная походка), ему сложно подниматься по ступенькам и вставать с колен.

Постепенно у маленьких пациентов возникает увеличение объемов различных мышечных групп, что внешне похоже на сильно накачанные мышцы. С дальнейшим течением и усугублением патологии такое увеличение переходит, наоборот, в уменьшение мышц.

Заболевание распространяется по телу восходящим путем: от мышц ног и малого таза до спины, плеч и рук.

Уже на начальных этапах заболевания можно наблюдать понижение сухожильных рефлексов. Далее развивается искривление позвоночника, грудная клетка становится седло- или килевидной, деформируются стопы. Возникают проблемы с сердечной мышцей: появляются признаки нарушения сердечного ритма и левожелудочковая гипертрофия. У четверти пациентов обнаруживают симптомы умственной отсталости: чаще всего это проявляется признаками олигофрении.

Приблизительно к 12-летнему возрасту пациенты перестают ходить, через 2-3 года полностью теряют способность совершать движения. В 20-30 лет большее количество таких больных умирает. На поздних этапах заболевания мышечная слабость переходит и на дыхательную и глотательную систему. Летальный исход наступает от присоединившихся бактериальных инфекций или от недостатка дыхательной и сердечной деятельности.

Формы

Мышечная дистрофия Дюшена

Мышечная дистрофия Дюшена, к счастью, встречается относительно редко и проявляется в мышечной слабости. Согласно статистике, такая патология встречается приблизительно у одного малыша из 3000 новорожденных детей. Кроме того, известны несколько достаточно редких форм миопатии, отличающиеся менее выраженными проявлениями.

Развитие мышечной дистрофии связано с медленным разрушением соединений между нервными и мышечными волокнами.

Девочки, родившиеся от матери с поврежденным геном, также могут стать носителем такого повреждения, хотя заболевание у них практически никогда не проявляется.

Кроме дистрофии Дюшена, медицина выделяет ещё и другие виды миопатий, встречающиеся крайне редко:

• синдром Беккера (также поражает мальчиков, имеет врожденный тип, но проявляет себя только к периоду полового созревания и отступает приблизительно к 45 годам);
• врожденная форма миопатии (поражает малышей независимо от пола, но может встречаться, можно сказать, лишь в единичных случаях);
• лопаточно-плече-лицевая форма миопатии – проявляется не сразу, а на протяжении около 10 лет. При патологии отмечается слабость мимических мышц, вялая реакция мускулатуры лица при попытке выразить определенные эмоции;
• патология Эмери-Дрейфуса (подобный вид миопатии с негативными последствиями для миокарда).

Прогрессирующая дистрофия Дюшена

Прогрессирующая дистрофия Дюшена – это серьезная, наиболее распространенная форма миопатии. Развивается она в младенческом возрасте, обычно у детей до 3-х лет, изредка в более старшем возрасте. Практически у всех пациентов (за небольшим исключением) наблюдается увеличение размеров икроножных мышц (иногда в совокупности с дельтовидными и четырехглавыми мышцами). Такое увеличение часто связано с жировой инфильтрацией мышц, однако в некоторых случаях в действительности увеличиваются именно мышцы.

Уменьшение объема мышечной массы наблюдается в основном в области спины и тазового пояса. Наряду с атрофическими расстройствами зачастую можно отмечать наличие умственной отсталости.

Не редкостью являются нарушения целостности и формы костей даже вследствие незначительных нагрузок и травм. Спустя 5-10 лет от первых проявлений патологии можно обнаружить поражение сердечной мышцы, что выражается тахикардией и нарушениями ЭКГ. Характерным признаком считается усиленная активность сывороточной креатинкиназы.

В целом, заболевание протекает тяжелее, чем при остальных формах миопатии. Атрофические изменения быстро распространяются по всему организму. Большая часть пациентов к 10-летнему возрасту практически лишена возможности двигаться. Такие больные крайне редко способны дожить до 30 лет, погибая от сопутствующих заболеваний.

Диагностика дистрофии Дюшена

Диагноз дистрофии Дюшена должен быть подтвержден методом генетического тестирования, однако в некоторых случаях возможно назначение других исследований.

1. Генетический тест проводится однозначно, даже если доктор уверен в том, что у пациента именно мышечная дистрофия. При помощи данного метода можно определиться с четкими характеристиками патологических нарушений в ДНК. Помимо постановки диагноза, это исследование поможет родителям решить вопрос о будущих беременностях. Также результаты генетического теста будут полезны родственницам матери-носительницы мутированного гена.
2. Доктор может посоветовать пройти биопсию мышечных волокон. Такое исследование покажет, продуцируется ли в организме белок дистрофин, и если продуцируется, то в каком количестве. При помощи биопсии специалисты определяют точное количество белка в миоцитах. Но биопсия не может быть заменой генетическому анализу!
3. Метод электромиографии (определение проводимости нервных импульсов) был актуален ещё несколько лет назад, однако сейчас он необязателен.
4. Исследование крови на креатинкиназу: при дистрофии Дюшена количество данного энзима значительно превышает норму.
5. Оценка сердечной деятельности, дыхательной системы, мышечных возможностей, проведение ЭКГ, определение сердечных биологических маркеров и плотности костной ткани.

Очень важно определить точный диагноз, если специалисты подозревают у ребенка миопатию. Причем сделать это необходимо в самом скором времени. Квалифицированное лечение доктор назначит на основании этих исследований, предварительно проведя беседу с родителями и разъяснив им все особенности заболевания.

Лечение дистрофии Дюшена

В настоящее время лекарства от дистрофии Дюшена ещё не изобрели. Хотя научные исследования на эту тему проводятся достаточно интенсивно: над этим работают ученые Великобритании, Израиля и США. Новейшие методы, находящиеся в стадии разработки:

• пропуск экзонов – это процедура, способствующая замедлению скорости нарастания миопатии. Этот метод смягчает течение заболевания, значительно облегчает симптомы, но не устраняет мутацию;
• введение гена дистрофина с применением вирусных переносчиков генов или плазмид – позволяет пациентам более длительно сохранять способность к движениям и ходьбе, что в большой степени улучшает качество их жизни;
• трансплантация миогенных клеток – это введение фибробластов, что способствует усилению синтеза нового немутированного дистрофина. Данный метод имеет ряд преимуществ: это длительный положительный результат, возможность сочетать процедуру с другими лечебными методами, возможность использования практически в любом возрасте и контролированная продукция нового дистрофина;
• восстановление мышечных волокон с применением эмбриональных стволовых клеток, мышечных стволовых клеток – данные методы улучшают регенерацию мышц, позволяют дистрофину продуцироваться в больших количествах, укрепляют мышечную структуру и значительно восстанавливают функции мышц;
• регуляция атрофина для замещения дистрофина – метод, основанный на эксперименте, доказывающем, что при недостатке атрофина наблюдаются такие же симптомы, как и при недостатке дистрофина. Эти белки похожи по строению и функциям. Путем длительных научных исследований ученые пришли к выводу, что регуляцию гена атрофина можно применять в качестве лечения дистрофии Дюшена;
• блокирование миостатина. Миостатин – это неактивный белок, который обладает способностью запускать биохимические процессы, тормозящие формирование мышц. Соответственно, блокирование этого белка должно содействовать росту мышечной ткани;
• блокирование трансформирующего фактора роста β – белка, тормозящего функцию миосаттелиоцитов (миогенных стволовых клеток). Такой метод поможет уменьшить степень фиброза;
• повышение регуляции инсулиноподобного фактора роста-1 – белка, сходного по структуре с инсулином. Фактор роста-1 повышает качество мышечной ткани, активирует развитие и увеличивает силу мышц.

На данный момент специалисты предлагают следующее лечение дистрофии Дюшена:

• прием кортикостероидных препаратов для увеличения мышечной силы и облегчения состояния пациента;
• применение β-2-агонистов для временного придания силы мышцам;
• физиотерапевтические процедуры, миостимуляция;
• ортопедическая помощь (коляски, ходунки, фиксаторы голени и пр.).

«Эликсира исцеления» от дистрофии Дюшена, к сожалению, не существует, поэтому при поисках эффективного лечения с крайней осторожностью относитесь к препаратам и процедурам, которые могут быть представлены вашему вниманию как «панацея».

Не покупайте неизвестное лекарство, если нет достоверных подтверждений его эффективности. Помните, что вы можете потратить большую финансовую сумму, и, к тому же, не только не помочь, но и навредить своему малышу.

Данная патология означает нарушение питания мышц. Указанная патология является наследственной слабостью мышц, попадается крайне редко.

Этот синдром обычно мучает лишь мальчиков. 1 заболевание приходится на 3000 случаев рождения нормальных малышей.

Имеются другие разновидности мышечных дистрофий, которые возникают у девочек, но там проявления легче.

В ходе данного заболевания, при прогрессировании его возникает нарушение связей между мышцами и нервами.

Синдром Дюшена передаётся по наследству, мать - является носителем гена описываемой патологии, но не болеет сама.

Другие виды дистрофии

Кроме описываемого синдрома, имеются и другие типы данных дистрофий, хотя они редко возникают.

Синдром Беккера - крайне редок, и так же болеют лишь мужские особи. Патология возникает в 10-11 лет, и становится менее заметной в 35-40 лет.

Наследственная мускульная миопатия - заболевают и девочки и мальчики, так же имеет генетическую причину, наблюдается даже реже, чем описываемый синдром.

Плече-лопаточно-лицевая миопатия - крайне долгое развитие, течение благоприятное. Появляется до 10 лет. Характеризуется: будучи в грудном возрасте не могут хорошо высосать грудь; в более позднем возрасте не получается сделать губы трубочкой; тяжело осуществлять подъем рук, лицо имеет маскообразный вид.

Дистрофия Эмери—Дрейфуса - проявляется, как и остальные типы дистрофий, но в отличие от предыдущих, эти плохо влияют на сердце.

Первые симптомы

Ребёнок позже ходит, и то, все его попытки оказываются не успешными. Ребёнок ходит, переваливаясь из одной стороны в другую, часто падает на попу, желание подняться и встать из положения тела, сидя на полу, зачастую оказываются неудачными.

Мускулы ног могут выглядеть довольно крепкими, хотя в реальности таковыми не являются. Все остальные мышцы, отвечающие за ходьбу - развиты плохо.

Диагностика

Видя характерные симптомы, врач может подозревать у малыша данную патологию. В таком случае терапевт должен дать направление ребенку к ортопеду.

Исследование крови: в нормальной мышечной материи имеется креатин фосфокиназа. При данной патологии количество этого фермента слишком завышено.

Мышечный тест: при помощи электронного исследования мышц меряется быстрота передачи нервных реакций в мускулы.

Биопсия мышц: кусочек мышечной ткани рассматривается под микроскопом. При таком исследовании выявляются наросты в виде атеросклеротических бляшек.

Почему эта патология считается генетической

Указанный синдром, генетическое расстройство, появляющиеся из-за видоизменённой аллели в половой Х-хромосоме.

Любая клеточка человеческого организма, за исключением гамет содержит 46 хромосом. Одна аутосома содержит в своём составе множество алелий (около 1000). В аллелях и аутосомах расположена дезоксирибонуклеиновая кислота, ответственная за передачу данных, переходящих из одного поколения в другое.

Структура гена белковая. Глобулины — строительный материал для человеческого организма.

Данная болезнь появляется из-за нахождения специфического гена в Х-хромосоме, которая находится как в мужском, так и в женском организме. Аллель реагирует на продуцирование белка, формирующего нормальную мускульную ткань.

Девочки иногда получают в наследство изменённый аллель, но обычно, болезнь Дюшена у них не появляется, так как в их организме имеются две Х-хромосомы, одна из них, здоровая, замещает нарушение во второй.

В ходе определённых экспериментов были получены следующие данные, болезнь Дюшена у мальчиков бывает врожденной, и приобретенной из-за мутаций, случившихся в генотипе после рождения.

Прогрессирование патологии

С прогрессированием патологии, признаки выражаются более отчётливо, это происходит потому, что мышцы уже практически не могут способствовать адекватному перемещению. Со временем мышцы рук ослабевают, и малышу очень трудно становится брать и держать предметы. Мускулы рук и ног становятся дистрофичными, суставы приобретают тугоподвижность. Не редко возникает деформация локтевых, тазобедренных и коленных суставов. Мускулы, удерживающие позвоночный столб, перестают расти, из-за чего позвоночник приобретает изгибы. Малышу сложно ходить. Кой-какие дети плохо учатся. Научение вызывает кропотливый труд, в ходе чего ребёнок просто не успевает за учебной программой.

Как помочь малышу?

К сожалению, этот синдром не лечиться, поэтому стоит подсказать ребёнку, как адаптироваться к жизни с данной болезнью.

Ребёнку показана психотерапия, дабы убедить его в важности занятий физической нагрузкой.

Стоит упражняться в занятиях специальной гимнастикой, дабы сохранить движения в суставах.

Чтобы не образовывались контрактуры, стоит применять специальные шины и корсеты.

Показана лечебная ходьба.

Дети с указанным синдромом, испытывают некоторые трудности в научении, поэтому им необходим индивидуальный подход и внимание. Хорошо, если больной малыш станет учиться в специальной школе, для детей с данными трудностями. Существуют такие школы -интернаты, программа в которых адаптирована именно для такого контингента.

Если у больного малыша имеются братья или сёстры, им необходимо в равной степени уделять внимание, чтоб дети не думали, что они брошены.